视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病。这个疾病可以仅仅表现为眼部的异常，也可以表现为系统病变的一部分。
主要的临床特征有，夜盲，进行性视野缺损，眼底特征性改变，眼底可以出现视盘颜色蜡黄，视网膜血管一致性变细，视网膜色素上皮斑驳状，典型的色素形态呈骨细胞样，位于视网膜血管上，视网膜电流图显著异常或者无波形。
视网膜色素变性饮食应以清淡易消化的食物为主，可以多吃富含维生素A和微量元素的食物，可以多吃新鲜的水果蔬菜以及动物肝脏。同时可以多吃一些活血通脉、行滞散瘀的食物。忌食辛辣刺激的食物，忌食油腻的食物。
早期有夜盲，暗适应能力降低，完全不影响工作、学习。视野逐渐缩小，晚期呈管状视野，最终消失。中心视力逐渐减退或失明。色觉改变，典型全蓝色盲。眼底改变，视乳头呈暗黄色，视网膜血管呈一致性狭窄，以动脉为主，视网膜有大量骨细胞样黑色素沉积或黄色结晶状沉积或白点状、椒盐状沉积。
夜盲是最早的出现的症状，很多人是在青少年期就会发现表现为在晚上行走比较困难。然后逐渐的出现视野缩小。视力早期一般还是正常的，到晚期的时候有些人还能够保持良好的视力，而有些人也会出现近视度数加深或者是很早就出现视力明显下降。有些还会出现色觉异常，最常见的是蓝色盲。然后到医院里就诊，就会发现眼底典型的视网膜色素沉着。这些都是视网膜色素变性的临床表现。
视网膜色素变性是遗传性疾病，遗传方式不同，多是散发遗传，表现为进行性夜盲和视野向心性缩小。眼底表现特征性视乳头蜡黄色，视网膜血管变细，视网膜骨细胞样色素沉着。视网膜电流图绝大多数熄灭，眼底血管造影就可以明确诊断。容易合并白内障，黄斑囊样水肿等。目前没有有效药物治疗，除西医治疗外可以考虑中医中药针灸治疗。
视网膜色素变性可引发青光眼，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有近视。视网膜色素变性的遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多。
视网膜色素变性常规检查应注意，饮食方面注意高蛋白低脂低盐，不食用动物油脂。高蛋白低盐低脂饮，有利于改善糖尿病视网膜病变。积极控制血糖血脂。长期的血糖控制不佳，是糖尿病视网膜病变的重要影响元素之一。
视网膜色素变性对于这种疾病还没有任何有效的治疗方法。这种疾病是一个渐进性发展的过程，在青少年阶段开始逐步的发病，最早期的症状表现为夜盲症，后来会逐步的出现视野缺损、视力下降，到中老年以后会逐步的失明。在疾病的早期，可以通过口服维生素类的药物缓解病程，但是效果并不确切。在视力下降非常明显的情况下，可以通过配戴助视器改善生活质量，除此以外没有任何有效的治疗方法。
视网膜色素变性是一种非常少见的先天性遗传疾病，目前对于这种疾病还没有研究清楚，一般考虑是由于多种染色体遗传导致的，比如常染色体遗传、性染色体遗传，目前对于这种疾病还没有任何有效的治疗方法。在视力下降非常明显的情况下，可以通过配戴助视器改善生活质量，除此以外没有任何有效的治疗方法。
视网膜色素变性是一种遗传性眼病，主要是由基因突变导致的。目前原因不明确，治疗也比较困难，没有特效方法。日常生活中需注意：饮食上，要吃新鲜的水果蔬菜；生活习惯上，要减少光线对眼睛的污染，保护眼睛。可降低视网膜色素变性的发生率。
视网膜色素变性是眼科少见的一类先天遗传性疾病。遗传的方式多种多样，既可为常染色体遗传，也可为性染色体遗传，偶尔可见单发病例。临床通常以夜盲、进行性视野缩小等为症状。这种疾病通常在青春期或30岁前发病，中年以后症状逐步加重，直至失明。对于低视力者可以尝试佩戴注视器，也可以口服维生素类药物、血管扩张剂等辅助医治。