肝豆状核变性如何治疗

本采以治疗但无法根治 目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种: 一,低铜高蛋白饮食避免食用含铜量高的食物如甲壳类,坚果类,豆类,巧克力,猕猴桃,库尔勒香梨,动物肝脏,血液等禁用龟板,鳖甲,珍珠,牡蛎,僵蚕,地龙等高铜药物 二,使用药剂驱铜: "一)D-青霉胺应长期服用每日20~30mg/kg分3~4次于饭前半小时口服 "二)三乙基四胺对青霉胺有不良反应时可改服本药长期应用可致铁缺乏 "三)二巯基丙醇 "四)硫酸锌毒性较低可长期服用餐前半小时服200mg3/d与D青霉胺合用时两者至少相距2h服用以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合 三,对症治疗: "一)保肝治疗多种维生素能量合剂等 "二)针对锥体外系症状可选用安坦或东茛菪碱 "三)如有溶血发作时可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法 四,手术治疗 肝移植虽不能彻底治疗此病因为本病不是肝脏本身出问题而是染色体是一种基因病 但是肝功能严重丧失或肝硬化严重可以考虑肝移植延长其生命 除了目前还在研究中的基因疗法没有可以彻底治疗此病的疗法 ■且患者如果进行了肝移植就无法进行驱铜疗法了因此有些早中期患者进行肝移植生命往往要比其他早中期非手术治疗的短并且要服用大量的排异药 因此除非肝功能丧失衰竭严重硬化不推崇肝移植 此病需要早期诊断早期治疗人工促使铜从患者身体中排泄出来如果时久没有排泄出去铜则会在患者体中沉蓄对周围器官产生化学反应使器官的器质性改变这时再进行铜排泄人工协助治疗手段也仅能使器官不继续蹭但以前铜沉积所导致的质变损伤已无法救补患者会留下终生的症状仅能靠持续的治疗与服药维持正常动作用来促使患者体内铜排泄的药物主要有青霉胺,二巯基丙醇,二巯基丁二酸钠等化学药物其中最为确实的治疗手段则是长期口服青霉胺片成人每日摄用量应当保持在0.6至15克范围内儿童每日服用量保持在0.3至0.8克内除此之外还需要注意患者的饮食尽量避免含铜量高的食物(硬壳果,贝类,蕈类,豆类食品及动物的血或肝部)最近几年的研究发现肝豆状核变性是由于位于第十三对染色体上一个称为ATP7B的基因产生突变所引起的这个基因的产物被认为是一种与传送铜有关的蛋白质在肝脏中含量很多它的缺乏导致从胆汁排出的铜减少进而堆积在肝脏内导致肝细胞铜中毒而死亡自肝脏大量释出的铜则借由血液循环至身体其他的器官大量的铜便堆积在各个器官内目前治疗的药物其作用就是在加速铜从体内排除但若能避免食用含铜食物例如豆类,有壳海鲜,巧克力,核果,糙米等外加维他命B6补充剂也可帮助减缓病情目前的疗法就是使用螯合物疗法(英语:ChelationTherapy)将铜自患者体内排出摄取锌可以帮助减少小肠对铜的吸收虽然已经有治疗方法但是只有0.4%的患者对治疗产生有效反应 肝脏移植可以说是最有效的根治方法因为绝大部分的基因缺陷所导致的蛋白质缺乏都是在肝脏内发生所以移植肝脏通常可以治愈威氏症威氏症患者需要接受长期的治疗若不接受任何治疗的话死亡率可以高达99.96%