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地中海贫血珠蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血,亦称海洋性盆血,是一种基因缺陷导致珠蛋白合成障碍,引发溶血性贫血的分子遗传病.流行于地中海,热带及亚热带地区.我国西南与华南地区属高发区,广东省的发病率达10%.按合成受阻的珠蛋白不同类型分类,分为α地中海贫血(甲型)和β地中海贫血(乙型.[病因].1,α地中海贫血(甲型)主要为基因缺失致病;.2,β地中海贫血(乙型)主要为基因突变致病;为常染色体显性遗传.[临床表现]1,家庭遗传史;2,出生后不久开始出现进行性贫血(轻型可无贫血),溶血严重时出现黄疸,颅面骨呈特殊面容(头大,眉距增宽,鼻梁低平,颧骨突出)及肝脾肿大,骨质疏松,变形;3,X线:婴幼儿掌骨,指骨骨髓腔增宽,长骨皮质变薄,以后可见颅骨骨板变薄,颅板间有放射状骨刺.4,血常规:呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞(可有0-66%),网织红细胞增多.1,不能使用含铁药物及进食含铁食物(菠菜,猪肝等);2,补充叶酸和维生素E;3,建议到医院治疗。
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