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苯丙氨酸代谢障碍
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
超雌
超雌综合征一种性染色体异常的疾病。病人细胞核内有三条或三条以上的X染色体(正常女性为二条)。病人外表为女性,有正常月经及生育功能,除影响智力外,可无其它异常。超雌综合征又称超x综合征。正常女性染色体组型为46,XX,而本综合征患者染色体组型多数为47,XXX,也有少数司为48,xxxX,49,XXxXX;也有些人与正常细胞组型或45,xO嵌合。出生此类患儿的母亲年龄往往较大。
超雄
超雄综合症又称XYY染色体综合征,是染色体为47XYY的病人,是1961年首次发现的。他们的性染色质中,X性染色质阴性,Y性染色质双阳性。染色体核型为47,XYY,额外的Y染色体是由于父亲的生殖细胞减数分裂时,染色体不分离所致。据统计数字表现(国外已有一系列报道),XYY综合征患者中刑事犯罪率较正常人群为高,大约可达几到十几倍。值得引起人们重视的是,另一种染色体异常47,XXY患者中,犯罪率也有增高,与核型为47,XYY者相近。这就从反面说明多一条Y染色体不是决定因素,起决定作用的应是二者具有的智能低下与中枢神经系统异常。
脆性X综合征
脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位(fragilesite)。将Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragileXchromosome),简称fra(x),因此所导致的疾病称为脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)(OMIM309550)。大量资料表明,fra(x)的发生率约占X连锁智能发育不全的病人的1/2~1/3,在一般男性群体中,其检出率为1.8/1000。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
二碱基氨基酸尿症
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。属于肾性氨基酸尿的一种临床症状,肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。属常染色体隐性遗传。由于精氨酸和鸟氨酸的不足,难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能,故临床产生高氨血症,以及因对蛋白耐受低,易发生氨中毒,肝脾肿大。
二羧基氨基酸尿
二羧基氨基酸尿症属于肾性氨基酸尿的一种临床症状,是由于肾小管和小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍所致。肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。
高同型半胱氨酸血症
六十年代末,Mc Cully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成,七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害,八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危险因素。甲硫氨酸代谢障碍会导致高同型半胱氨酸血症,先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏,患者常早年发生动脉粥样硬化,而且波及全身大、中、小动脉,病变弥漫且严重,多较早死亡。
胱氨酸储积症
一种肾小管的遗传性缺陷,由于肾小管重吸收胱氨酸减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传,杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成结石。二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状,因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外,另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易溶于尿,从而不引起结晶和结石形成。它们(包括胱氨酸)在小肠的吸收也是减少的。
海藻糖酶缺乏
海藻糖酶缺乏属于二糖酶缺乏症临床分类之一。本病又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。
基因融合
所谓融合基因,是指将两个或多个基因的编码区首尾相连,置于同一套调控序列(包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下,构成的嵌合基因.融合基因的表达产物为融合蛋白。
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